MALATTIA NEURODEGENERATIVA AD ESORDIO INFANTILE CON ATROFIA CEREBRALE
È una grave malattia neurologica che colpisce i bambini dai 2 ai 7 anni.
È una malattia cerebrale caratterizzata da uno sviluppo normale durante i primi due anni di vita del bambino. Intorno all'età di due anni e mezzo si identifica una regressione dello sviluppo motorio e cognitivo, tra cui difficoltà nel camminare e nel parlare.
Entro i 15-20 anni il bambino perde la funzionalità motoria, la capacità di mangiare in modo indipendente e diventa totalmente dipendente.
Si tratta di una malattia triste: i bambini che si sviluppano per diversi anni come gli altri bambini, un bel giorno cominciano a non riuscire più a pronunciare le parole che potrebbero usare, prima di perdere la capacità di camminare. Da bambini sviluppati e funzionanti, gradualmente diventano bambini con una profonda disabilità intellettiva inspiegabile e, con il passare degli anni, raggiungono uno stato di allattamento.
CONDBA E210K – UBTF
Il gene UBTF codifica una proteina essenziale per la trascrizione di geni importanti. La trascrizione è il processo in cui una parte del DNA cellulare viene copiata in un RNA, che poi procede verso il ribosoma per produrre una proteina. Una mutazione nel gene UBTF, E210K, fa sì che la proteina che codifica diventi patologicamente efficiente, con conseguente aumento dell'attività della RNA polimerasi I e una maggiore produzione di RNA ribosomiale all'interno delle cellule. Studi recenti hanno dimostrato che questa produzione eccessiva di RNA ribosomiale porta a un'eccessiva produzione di proteine ed è distruttiva per le cellule, poiché provoca l'accumulo di danni al DNA, danni ai ribosomi che producono le proteine cellulari e, infine, morte cellulare.
Solo pochi studi hanno esplorato la progressione della CONDBA e hanno tentato di svelare i suoi meccanismi d'azione. Questi studi includono l'indagine sulle cellule fibroblastiche raccolte dai pazienti e studi di risonanza magnetica per immagini (MRI) per identificare il processo di degenerazione e morte delle cellule cerebrali. Mentre la mutazione UBTF è espressa in modo ubiquitario in tutte le cellule del corpo, la vulnerabilità dei diversi tessuti e sistemi non è ancora del tutto compresa, né il modello di progressione né la sua fisiopatologia.
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