Siamo fortunati e grati di essere supportati da grandi menti e cuori, che eccellono non solo scientificamente ma anche nelle loro pratiche umane, motivati non solo dalla curiosità intellettuale o dalla volontà di eccellere, ma dalla passione di contribuire al benessere degli altri, condividendo il loro prezioso tempo, budget e conoscenze.

La ricerca sulla malattia da difetto di UBTF ha due obiettivi principali al momento: descrivere in dettaglio i sintomi e la storia naturale della malattia e identificare delle terapie curative. Per questo attualmente è stato avviato uno studio clinico multicentrico internazionale dalla Prof. Caterina Garone mentre la fondazione N-Lorem in collaborazione con il Massachusset General Hospital Prof. Eichler Florianha avviato il percorso di N1-treatment con una terapia a base di oligonucleotidi antisenso. Ma molti altri sono i ricercatori che stanno cercando di lavorare su modelli malattia per comprenderne meglio la patogenesi.