- Telefono: +39 338 451 7154
- Email: ilsorrisonegliocchidirichi@gmail.com
Quando nacque Riccardo tutto sembrava a posto, "normale", lo chiamano. Un bambino dolce e piacevole, pieno di vitalità, una meraviglia. Ricordo che ad un anno comminava e diceva le sue prime paroline.
Fino a circa 3 anni Riccardo ha rispettato tutte le tappe dello sviluppo del bambino. Nei primi sei anni della sua vita ha praticato tanti sport come il nuoto, lo sci, l’equitazione, mostrando sempre tanto entusiasmo in tutto ciò che faceva. Gli piaceva incontrare altri bambini e condividere i giochi con loro ma amava anche giocare da solo. Era divertente sentirgli dire anche alcune parole in inglese, soprattutto quando le stesse in italiano erano più difficili da pronunciare.
A circa 3 anni però, mi sono accorta che il suo linguaggio non progrediva e che si esprimeva utilizzando la “parola frase” vale a dire che non articolava una frase completa ed era iperattivo. L’istinto di mamma mi portò a volere vederci chiaro e mi rivolsi subito ad una neuropsichiatra infantile. Iniziarono i test: neurologici, metabolici, genetici. La prima risonanza magnetica nel 2009, in età relativamente avanzata (5 anni), mostrò una ipoplasia del corpo calloso, i cui sintomi associati possono variare da lievi a gravi e possono includere ritardo nello sviluppo motorio, difficoltà nell’apprendimento e problemi nel coordinare i movimenti. Riccardo capiva l'essenza delle cose, ma non sapeva come organizzare le informazioni e c'era una grande differenza tra i suoi input e output.
Iniziammo così un percorso di trattamenti di fisioterapia e logopedia.
Abbiamo continuato i trattamenti abilitativi e follow-up ogni 3 mesi con valutazioni multidisciplinari (neuropsichiatra, terapisti, insegnanti di sostegno, assistente scolastica), finché nell’ottobre del 2013, la neuropsichiatra consiglia di ripetere la risonanza magnetica, notando scarsi risultati ottenuti nonostante il percorso riabilitativo, bensì una regressione.
La diagnosi fu devastante: atrofia sovratentoriale e ritardo di mielinizzazione.
A 9 anni, quando ancora riusciva a camminare, a parlare, anche se non più come noi, le voci mediche intorno dicevano: "Non c'è niente da fare. Meglio che ti arrenda".
A questo punto ho capito che non potevo lasciare solo Riccardo. Aveva bisogno di mediazione e protezione, perché non ero sicura che potesse dirmi cosa provava o cosa gli stava succedendo, o che avrei capito cosa intendesse, cosa stava dicendo.
Nel 2014 iniziarono vari test genetici che non portarono a nessun risultato concreto se non l’esclusione di alcune malattie.
Per tutto quel tempo, come farebbe qualsiasi madre, ho cercato dei modi per aiutarlo: ho esaminato tutti i possibili trattamenti, ho continuato a cercare negli articoli, negli studi, qualcosa che ci avrebbe dato un vantaggio dopo che i dottori avevano dichiarato che non c'era più nulla da fare.
Mi sono sentita persa nel labirinto di medici e scienziati, senza nessuno a cui chiedere aiuto.
Nel 2016 mi sono imbattuta nel sito di Fondazione Telethon che aveva appena pubblicato il Programma Telethon “Malattie senza Diagnosi- MSD” rivolto a tutti quei malati la cui malattia non aveva un nome.
Nel 2019 il Programma MSD ha trovato la mutazione genetica: UBTF: c.628G>A, p.Glu210Lys nell’esone 7 varante “de novo”.
Già nel 2015 era stata trovata la mutazione genetica. Lo studio su questo è stato pubblicato nel 2017.
Riccardo è malato di una malattia ingannevole e crudele, che si insinua silenziosamente... meno parole, che scompaiono una dopo l'altra, meno equilibrio, meno capacità motorie, meno capacità cognitive.
Questo è il motivo per cui ho fondato l’associazione Il sorriso negli occhi di Richi, perché quel sorriso vorrei continuare a vederlo.
Ad oggi ci sono circa 43 ragazzi e ragazze diagnosticati in tutto il mondo, di cui 5 in Italia. Se sei uno di loro, abbiamo un gruppo FB a cui puoi unirti.
La sostenibilità della nostra attività dipende dal contributo di ogni donatore che permette di finanziare le ricerche e di dare continuità al nostro impegno verso i bambini affetti da malattie rare.
Donazioni
5x1000
Soci attivi
Anni di attività